Diagnosi prenatale - sindrome di Down
La sindrome di Down è la più comune delle malattie cromosomiche ed è tra le cause principali di ritardo mentale. La sindrome di Down è legata alla presenza di un cromosoma numero 21 in più rispetto al normale, ed è per questo denominata “trisomia 21”.
I tratti somatici dei pazienti affetti da sindrome di Down sono: profilo facciale piatto, statura bassa, corpo tozzo, collo breve, prominente plica nucale, fessure palpebrali oblique, presenza di un solo solco sul palmo della mano, mignoli tendenti all’interno, sella nasale larga e piatta. Oltre alle alterazioni fenotipiche e al ritardo mentale, che in alcuni casi è davvero lieve, possono essere presenti altre manifestazioni cliniche importanti: il 40% presenta cardiopatie congenite, rischio tra le 10 e le 20 volte maggiore di sviluppare una Leucemia acuta, quasi il 100% dei pazienti affetti da sindrome di Down sviluppano a 40 anni le alterazioni neuropatologiche tipiche della Malattia di Alzheimer, le risposte immunitarie sono spesso insufficienti e spesso incorrono problemi scheletrici.
Come si può diagnosticare la trisomia 21?
Ci sono due principali “vie” per la diagnosi della sindrome di Down:
- la diagnosi prenatale, che prevede la raccolta di annessi embrionali o tessuti fetali dal ventre materno. Gli esami di diagnosi prenatale sono:
- Villocentesi, effettuabile dalla 9° all’11° settimana di gestazione e consiste nel prelievo di villi coriali. Il prelievo può essere trans-addominale o trans-vaginale.
- Amniocentesi, è il metodo più comune, effettuabile tra la 14° e la 18° settimana tramite prelievo di liquido amniotico. Nell’amnios sono presenti cellule di desquamazione che possono essere cresciute ed espanse in laboratorio per circa 7-10 giorni e sulle quali si può poi fare un’analisi del cariotipo.
- Cordocentesi, si effettua tra la 18° e la 25° settimana, e consiste nel prelievo di sangue dal cordone ombelicale del feto. Tale metodo diagnostico è il più complesso e viene effettuato solo in rari casi.
- lo screening prenatale, che viene effettuato con indagini non invasive anche in fasi precoci della gravidanza, a seconda del test scelto. I test di screening prenatale non invasivi sono:
- translucenza nucale: il ginecologo, tramite esame ecografico effettua misurazioni in specifiche aree del feto correlate, se alterate, alla sindrome di Down. I principali marker presi in considerazione sono lo spessore della zona translucida della nuca e la presenza/assenza dell’osso nasale.
- Bitest, tritest e quadritest: sono esami non invasivi basati sull'analisi della concentrazione di alcune specifiche proteine nel sangue della donna in gravidanza.
- Test del DNA fetale: è un test di screening prenatale non invasivo di ultima generazione basato sull'analisi del DNA del feto presente nel sangue materno. Questo tipo di test può essere fatto già a partire dalla 10a settimana di gravidanza e permette di identificare anomalie cromosomiche responsabili della sindrome di Down.