La trisomia 9 è un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 9.
Esistono diverse forme di questa malattia:
- da duplicazione: viene anche detta parziale, in quanto la duplicazione interessa solo una porzione del cromosoma. La parte duplicata può trovarsi in mezzo ai due bracci o nella porzione terminale del cromosoma. Quando risulta duplicato il braccio corto del cromosoma si parla di trisomia 9p, se invece si tratta del braccio lungo si parla di trisomia 9q.
- mosaico: la presenza della trisomia riguarda solo alcune cellule e può essere causata da un errore durante la divisione dei gameti parentali o durante la divisione delle cellule somatiche nelle prime fasi di vita dell’embrione.
- da traslocazione: si tratta del riarrangiamento del materiale genetico di due diversi cromosomi, che porta ad uno scambio di parti.
La trisomia 9 può essere rilevata tramite screening prenatale o mediante test di diagnosi prenatale invasivi come la villocentesi o la cordocentesi. Per il fatto che la trisomia 9 può verificarsi con mosaicismo i medici devono, inoltre, prelevare campioni multipli di tessuto per avere un cariotipo completo per la diagnosi.
I sintomi variano da caso a caso ma solitamente portano a dimorfismi del sistema nervoso, del cranio e al ritardo mentale. In alcuni casi, però, possono manifestarsi anche dimorfismi nei reni, nel cuore e nell’apparato locomotore.
In alcuni casi si sono manifestati altri sintomi come larga fontanella, viso piccolo, bassa attaccatura dei capelli, occipite prominente, breve sterno, palato ogivale, sviluppo anomalo della mandibola, dita sovrapposte, collo palmato e soffi cardiaci.