La trisomia X, conosciuta anche come Sindrome della tripla X, è un’anomalia cromosomica sessuale che colpisce circa una femmina su mille.
Le persone hanno 46 cromosomi, in 23 coppie di cui una di queste coppie determina il sesso.
Ogni individuo riceve un cromosoma sessuale dalla madre, che può dare solo un cromosoma X, e uno dal padre, che può dare sia un cromosoma X che un cromosoma Y. Se si riceve il cromosoma X dal padre nasce una coppia XX che genera una femmina, se si riceve il cromosoma Y dal padre nasce una coppia XY che genera un maschio. Le femmine affette da trisomia X hanno un terzo cromosoma X, condizione genetica ma non ereditaria.
Si tratta della presenza di una copia in più del cromosoma X nelle cellule femminili. Può trattarsi anche di una forma di mosaicismo nel caso in cui solo una parte di cellule del corpo contengono i tre cromosomi X, mentre le restanti ne contengono solo due.
Solitamente è causata da un errore nella formazione della cellula uovo della madre o di uno spermatozoo del padre, da una disgiunzione nella profase I o II della meiosi.
Nella maggioranza dei casi di donne affette da Trisomia X la condizione non viene mai diagnosticata, a meno che non vengano sottoposte a dei test per altre ragioni mediche nel corso della vita.
La sindrome, però, può essere diagnosticata tramite analisi del cariotipo mediante test del DNA fetale o diagnosi prenatale. Questi esami sono solitamente consigliati in caso di gravidanze ad alto rischio per altri fattori, come la familiarità oppure l’età materna avanzata.
In alcuni casi le donne con trisomia X sono asintomatiche o hanno una sintomatologia molto lieve, mentre in altri casi i sintomi possono essere più pronunciati.
I sintomi della trisomia X più comuni sono:
- Statura alta
- Testa piccola (microcefalia)
- Ritardo nello sviluppo di alcune capacità motorie
- Difficoltà di apprendimento (dislessia)
- Pieghe epicantiche
- Tono muscolare debole
La trisomia X può portare a ritardi nello sviluppo o difficoltà di apprendimento, che potrebbero di conseguenza causare altri problemi, come lo stress o l’isolamento sociale.
Esistono anche delle possibili complicazioni come l’insufficienza ovarica o anomalie ovariche, ovvero che le ovaie smettono di funzionare prima della menopausa e questo può portare all’infertilità, a crisi convulsive e ad anomalie renali.
Le terapie per la trisomia X sono basate sulla sintomatologia del paziente. Nel caso di difficoltà di apprendimento il trattamento è quello della consulenza classica che comporta l’insegnamento di tecniche e strategie per l’apprendimento.
Questa sindrome può essere causa di forte stress, per questo è importante che l’individuo viva in un ambiente favorevole e sereno. In questi casi una consulenza psicologica può aiutare anche la famiglia ad imparare i metodi utili per l’incoraggiamento.