I test prenatali sono consigliati dai medici quando si presenta un aumentato rischio per il feto di avere anomalie cromosomiche. Questa indagine è consigliata alle donne in gravidanza che hanno superato i 35 anni, che hanno figli o parenti affetti da anomalie genetiche, che hanno avuto più di un aborto spontaneo. La diagnosi prenatale è consigliata quando emergono alterazioni dalla traslucenza nucale, alterazioni dei valori biochimici nella gestante, malformazioni fetali rilevate dall’ecografia.